האם יתכן כי בדיקת pku של תינוק תהיה לא תקינה(הבנתי שמדובר בבעיה גנטית),בעוד שבדיקת מי שפיר שנערכה במהלך ההריון היתה תקינה? אם יתכן- ממה זה יכול לנבוע ועל איזה רקע?
תשובה
שלום וברכה,
PKU או פֶנִילְקֶטוֹנוּרְיָה, הינה מחלה מטבולית תורשתית, אשר בעיקרון מצריכה נשאות של שני בני הזוג על מנת שיהיה ילד חולה אא"כ אחד מההורים אינו רק נשא אלא גם חולה בעצמו.
המחלה עצמה היא מחלה הקשורה ליכולת הגוף לפרק חומצת אמינו מסויימות, וכאשר יש חוסר ביכולת זו, עלול להיווצר אגירה וכתוצאה מכך בעייה של התפתחות והגעה עד לידי פיגור.
הסיבה שאין מבצעים סיקור גנטי לפני החתונה למחלה זו אולי נובעת משני צדדים.
א. יש למחלה זו כ 400 מוטציות שונות אומנם חלקם נפוצות יותר וחלקם פחות, אך כאשר אין עדות להיסטוריה אין אפשרות לעלות על זה באופן סביר בבדיקה מקדימה.
ב. מעבר לכך, יש יכולת טיפול טובה ומענה הולם כאשר יש ילד החולה בכך, דבר שגורם להעדפת סיקור כללי לכל הילודים.
אני מעריך באופן ברור כי כאשר ידוע על הורים חולים או נשאים, או כאשר יש ילד אחד שכבר חולה במשפחה והמוטציה הספציפית שלו כבר מזוהה, שניתן להציע להורים הליך של הריון עם הפרית מבחנה ובדיקת העוברים, לפחות מבחינה מקצועית.
באשר לשאלתך ביחס לבדיקת מי שפיר בהריון, בבדיקת מי שפיר רוטינית בהריון בודקים עפ"ר כ 5 מחלות גנטיות ואין בדיקה וסיקור לכל דבר גנטי שיכול להיות, שא"כ מעבר לעלות, כמעט ואין לדבר סוף, לא ברמה המעבדתית ולא ברמה האנושית ובוודאי לא ברמת ההריון עצמו.
תוכלי כמובן, להשלים מידע ולברר, אם אכן אתם מתמודדים עם השאלה באופן אישי מול מכון גנטי, וכמובן, שכך ראוי לעשות אם שאלה זו מעבר להשכלה כללית.
בשורות טובות
אודי רט
רב משיב מכון פועה