גורמים גנטיים להפלות חוזרות
גורמים גנטיים הם למעשה הגורמים המרכזיים להפלות חוזרות, בעוד הם מהווים כ-4% מהמקרים. למעשה, גורמים גנטיים להפלות חוזרות כוללים בין היתר:
• הפרעה כרומוזומלית - הפרעות כרומוזומליות הן למעשה תרחישים שבהם מספר הכרומוזומים או לחילופין המבנה של הכרומוזומים הוא לא תקין. זאת בעוד הפרעות מסוג שכזה יכולות להוביל להפלות חוזרות, מומים מולדים וכיוצא בכך.
• מוטציה גנטית - כפי שכולכם בוודאי כבר יודעים, מוטציה גנטית מעידה על שינוי ברצף ה-DNA. התופעה עלולה לגרום להפלות חוזרות, לפגיעה ישירה בבריאותו הפיזית או הנפשית של הילד ואפילו למחלות גנטיות שונות.
• נשאות גנטית - מדובר על תרחיש שבמסגרתו אדם נושא מוטציה גנטית שלא גורמת לו ישירות למחלה מסוימת, אך עשויה לגרום למחלה בקרב ילדיו.
כיצד מתבצע ייעוץ גנטי להפלות חוזרות?
ייעוץ גנטי להפלות חוזרות כולל במסגרתו סדרה של בדיקות שונות שכל תפקידן הוא לזהות את הגורם המרכזי להתרחשות התופעה. הבדיקות כוללות בין היתר:
1.בדיקת קריוטיפ - בדיקה שבודקת את מבנה הכרומוזומים של ההורים.
2.בדיקת צ'יפ גנטי - בדיקה אשר בודקת את כל הכרומוזומים של ההורים על מנת לאתר שינויים קטנים בכרומוזומים.
כיצד ייעוץ גנטי להפלות חוזרות יכול לסייע?
ייעוץ גנטי להפלות חוזרות יכול לסייע לזוגות אשר סובלים מהפלות חוזרות במספר דרכים שונות, ביניהן:
• זיהוי הגורם - ייעוץ גנטי יכול לסייע בזיהוי הגורם להפלות החוזרות, מה שיסייע במתן טיפול יעיל יותר.
• הגברת סיכויי ההצלחה להריון הבא - במידה והגורם העיקרי לתופעת ההפלות החוזרות הוא גנטי, הרי שניתן לבצע טיפול במחלה הגנטית או לחילופין למנוע את העברתה לילד. במקרים אחרים, ניתן לבצע טיפול בגורם הפיזי או לחילופין ההורמונלי שגורם להפלות החוזרות, מה שיכול לסייע בצורה נרחבת להצלחת ההריון הבא של הזוג.
• תמיכה רגשית - ייעוץ גנטי הוא ייעוץ שמספק גם תמיכה רגשית לכל אותם זוגות אשר סובלים מתופעת ההפלות החוזרות שכן, מיותר לציין כי מדובר על דבר שיכול להוות אירוע טראומתי עבור בני הזוג ובמילים אחרות, הייעוץ יכול לסייע לכם בזיהוי הגורם העיקרי לתופעה ולקבל טיפול הולם שיסייע בהתמודדות הנפשית הקשה שמתלווה אל ההתמודדות עם התופעה המורכבת.
בשיתוף פרופ' יובל ירון