שלום
כל הבדיקות הגנטיות המוצעות היום לפני הריון
הן של מחלות בהן הסיכוי ללידת ילד חולה הוא רק כששני ההורים נשאים של המחלה(חוץ מה-X השביר) מה לגבי המחלות הדומיננטיות בהן רק הורה אחד הוא נשא של המחלה?
מדוע אותם לא בודקים? זה לא מסוכן?
למה רק מחלות רסציביות?
האם כשהמחלה דומיננטית כבר רואים אותה אצל ההורה?
אודה לכם מאוד אם תעשו לי סדר בבלגן.
זה מאוד חשוב לי תודה מראש
תשובה
שלום וברכה,
אכן מרבית הבדיקות המוצעות הינם על בסיס סיפור משפחתי או סבירות מסויימת למחלה זו או אחרת.
עיקר הבעיות קיים בעת שיש מחלות שאין להם גילוי על פני השטח, ובדר"כ מדובר במחלות רצסיביות, וכן X שביר שיש בה מצב של נשאות ומצב של מחלה.
אני מציע, כי תפנו אל אחד מהיוצעים הגנטיים בקופ"ח בה הינכם חברים והם וודאי יוכלו להשלים לכם את התמונה.
וחשוב לזכור, כי אכן מוטלת עלינו חובת השתדלות, ובדיקות מעין אלו, אכן חשובות ומועילות, אך לא כדאי לחיות בפחד מתמיד מפני הלא ידוע.
בשורות טובות ובהצלחה רבה
אודי רט
רב משיב מכון פוע"ה